A escoliose associada a perturbações …

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Imagem cortesia de Ciência / AAAS: Crédito

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"Este é o primeiro sinal de um mecanismo biológico para escoliose idiopática," disse Rebecca Burdine, professor associado de biologia molecular na Universidade de Princeton, e um autor sênior do estudo. "Esperamos que esta pesquisa irá abrir novas áreas de investigação sobre a forma como as interrupções do fluxo de fluido cerebrospinal normal pode levar a curvatura da coluna vertebral."

"Tradicionalmente, as teorias sobre a biologia por trás escoliose idiopática giraram em torno defeitos no osso, cartilagem ou atividade neuromuscular," disse Ciruna. "A constatação de que os defeitos no fluxo de fluido cerebrospinal pode estar contribuindo para a escoliose veio como uma surpresa. Não é uma teoria que tinha sido posto para fora lá anteriormente."

O estudo é o primeiro a vincular curvatura da coluna vertebral a mutações em genes que regulam cílios móveis, que se destacam a partir de células e fazer movimentos de chicote-como síncronos para empurrar fluido através de passagens estreitas, como a coluna vertebral.

Investigadores no laboratório Burdine tinha observado que os genes mutantes que perturbam cílios motilidade produzir curvas da coluna em peixes-zebra como adultos, embora o trabalho não tinha sido publicado. "Eu apresentei esta constatação durante anos, mas não tem uma maneira de ligar este trabalho a doença humana," disse Burdine. "Colaborando com o grupo de Brian nos ajudou a fazer esta ligação."

Para explorar como as mutações PTK7 levar a curvatura da coluna vertebral no peixe-zebra, Curtis Boswell, um estudante de graduação na Universidade de Toronto, examinaram os cérebros e medulas espinhais de peixe com PTK7 mutado. Em regiões do cérebro conhecidas como ventrículos, que sentar-se na parte superior da medula espinal, os cílios motilidade foram esparso e malformados e os peixes desenvolvidos uma condição de aumento de volume do cérebro chamada hidrocefalia, que está associada com a perda de função dos cílios. Utilizando corantes fluorescentes para controlar o fluxo de fluido cerebrospinal através dos ventrículos, os investigadores viram que o fluxo era irregular e mais lento do que o normal.

Quando os investigadores introduziram uma versão não mutante do gene PTK7 especificamente nos tecidos que albergam cílios móveis, a hidrocefalia desapareceu, o fluido cerebrospinal começou a fluir normalmente e a coluna endireitado.

"Nós demonstramos que, se pudéssemos restaurar a função dos genes nos tecidos ciliadas motilidade, poderíamos restaurar o fluxo de fluido cerebrospinal, e na verdade, poderíamos evitar escoliose nestes mutantes," disse Ciruna.

Os pesquisadores também testaram outras mutações genéticas móveis-cílios para ver se eles interrompem o fluxo de fluido cerebrospinal e causar espinha curvatura. Daniel Grimes, um associado de pesquisa de pós-doutorado, e Nicholas Morante, um estudante de pós-graduação, tanto no laboratório Burdine no Departamento de Biologia Molecular da Universidade de Princeton, estudou quatro dessas mutações nos genes chamados ccdc40, ccdc151, dyx1c1 e c21orf59. Eles descobriram que todas as quatro mutações de genes conduziu a curvatura da coluna vertebral em peixes-zebra.

Os pesquisadores então movido grupos de peixes com idade 19-, 24-, 29- ou 34-dias de idade, para um tanque fixado em 30 graus Celsius (86 degreees Fahrenheit), que transformaram a mutação no e parou o fluxo de fluido espinal-driven cílios. O peixe que foram transferidos para o tanque quente a 19 dias, o que corresponde à adolescência, formou curvas da coluna. No entanto, os peixes que foram transferidas para o tanque mais quente em idades de 24 e 29 dias, respectivamente, desenvolveram curvas mais suaves, e peixe mudou com a idade de 34 dias não se desenvolveu curvas.

Várias linhas adicionais de evidência apontam para ligações entre disfunção cílios móveis, a interrupção do fluxo de fluido cerebrospinal e escoliose idiopática, disse Burdine. Por exemplo, indivíduos com discinesia ciliar primária, uma doença genética rara que causa defeitos no movimento dos cílios que revestem o trato respiratório, têm um risco elevado para escoliose. Além disso, a escoliose é prevalente em seres humanos com condições tais como tumores que obstruem o fluxo de fluido cerebrospinal.

"Agora que podemos estudar escoliose idiopática no peixe-zebra," ela disse, "podemos começar a identificar caminhos moleculares que estão envolvidos na curvatura da coluna vertebral, e, esperamos, encontrar alvos terapêuticos para tratar esta condição."

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Gene associado Escoliose Idiopática do Adolescente Identificados

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