Espasmos na cabeça

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Espasmos na cabeça

NORD agradece Susan Koh, MD, professor clínico do Departamento de Pediatria da Universidade de Colorado School of Medicine; Diretor do Programa de Epilepsia Pediátrica, Hospital Infantil de Colorado, para assistência na preparação deste relatório.

Sinónimos de síndrome de West

  • Síndrome de West
  • espasmos infantis

Subdivisões da síndrome de West

  • x ligados espasmos infantis

Discussão geral

sinais & Os sintomas

Recém-nascidos com síndrome de West também têm eletroencefalograma grave (EEG) de alta amplitude, padrões de onda de pico caóticos (hipsarritmia) e atrasos na aquisição de competências que exigem a coordenação dos músculos e movimentos voluntários (retardo psicomotor).

Aproximadamente um terço das crianças com síndrome de West pode desenvolver crises epilépticas recorrentes à medida que envelhecem. A síndrome muitas vezes desenvolve-se a síndroma de Lennox-Gastaut com tipos mistos de convulsões que são difíceis de controlar e está associada com deficiência mental. (Para mais informações sobre a síndrome de Lennox-Gastaut, consulte a seção Transtornos Relacionados abaixo.). Aproximadamente um terço das crianças com síndrome de West vai continuar a ter espasmos epilépticos em uma faixa etária mais velha. O último terço ao quarto dos pacientes terão espasmos que resolve com o tempo, geralmente em pacientes que não têm etiologia clara.

Causas

Uma causa específica para a síndrome de West pode ser encontrada em aproximadamente 70-75% das pessoas afectadas (sintomática). Qualquer doença que pode levar a danos cerebrais pode ser uma causa subjacente da síndrome de West incluindo trauma, malformações do cérebro, tais como hemimegalencefalia ou displasia cortical, infecções, anomalias cromossómicas tais como a síndrome de Down, distúrbios neuro tais como complexo esclerose tuberosa (TSC), de Sturge Weber síndrome, incontinência pigmentar, vários metabólico diferente / doenças genéticas, tais como a deficiência de piridoxina, hiperglicemia não-cetónico, bordo desordem xarope de urina, a fenilcetonúria, encefalopatias mitocondriais e deficiência de biotinidase, síndrome de Otahara, e uma anomalia (mutação) do gene ARX ou gene cdkl5 localizados no cromossoma X.

O distúrbio mais comum responsável pela síndrome de West é complexo esclerose tuberosa. (TSC). TSC é uma condição genética autossômica dominante associada com convulsões, olho, tumores cardíacos e renais e achados da pele.

Os homens com doenças ligadas ao X passam o gene da doença para todas as suas filhas, que serão portadores. Um homem não pode passar um gene ligado ao X a seus filhos porque os homens sempre passar o seu cromossomo Y em vez de seu cromossoma X à descendência masculina.

Populações afetadas

síndrome de West é uma síndrome neurológica rara que pode afetar homens e mulheres. A forma ligada ao X da síndrome de West afeta homens mais frequentemente do que as fêmeas.

síndrome de West foi estimada a afectar 0,31 por 1000 nascidos vivos nos Estados Unidos. síndrome de West é responsável por aproximadamente 30 por cento de todos os casos de crianças com epilepsia que afeta.

Transtornos relacionados

crises mioclónicas podem ser vistos em vários tipos de epilepsias variam de epilepsia mioclónica da infância à Dravet síndrome ou epilepsia mioclónica astática e são muitas vezes confundidos com espasmos infantis. Estes tipos de apreensões são empurrões rápidos dos braços e pernas, mais rápido do que em espasmos infantis e às vezes ocorrer isoladamente e não em espasmos infantis que tendem a ocorrer em clusters.

Como Síndrome de West são convulsões muito sutis com pequenas breves movimentos do tronco ou braços, ele pode ser facilmente diagnosticada como refluxo gastroesofágico, constipação, comportamento e outros tipos de doenças não-neurológica.

Mioclonia é uma desordem de movimento neurológica em que há súbitas contrações musculares involuntárias. Existem muitos tipos diferentes de mioclonia, incluindo alguns que são hereditárias. Outras causas incluem a falta de oxigénio, virais, doenças malignas, e lesões do sistema nervoso central, juntamente com drogas e desordens metabólicas. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha “mioclonia” como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras.)

Diagnóstico

Testes clínicos e Trabalho-up

O primeiro passo no tratamento de espasmos epilépticos é a caracterizar os padrões de actividade cerebral através de medições com vários dispositivos. Entre elas estão:

Eletroencefalografia (EEG):
Este é um meio eficiente e não-invasivas de gravar os padrões de actividade eléctrica do cérebro. Eletrodos colocados no couro cabeludo pegar e registrar as ondas elétricas durante períodos de atividade e, com sorte, durante os períodos de sono. Se um padrão chamado hipsarritmia é conhecida, especialmente durante o sono, isso pode ajudar a sugerir que um paciente tem espasmos infantis. No entanto, há momentos em que um paciente pode ter espasmos infantis e não têm o padrão hipsarritmia devido a um desfasamento temporal entre os sintomas clínicos e padrão de EEG. Além disso, há diversas doenças que podem imitar espasmos epilépticos e um longo prazo videoEEG pode confirmar o diagnóstico de espasmos epilépticos. Portanto, um dia para o outro, termo de vídeo longo EEG é preferível em comparação com um estudo de rotina EEG 20 minutos em alguns casos de espasmos infantis.

As varreduras do cérebro, tais como:

Uma lâmpada de Wood é usado para examinar a pele para lesões com falta de cor da pele, a fim de determinar se esclerose tuberosa é possível um diagnóstico.

O teste genético molecular está disponível para as mutações no ARX e genes cdkl5 associadas com síndrome de West ligada ao cromossoma X. Isto também está disponível para o complexo esclerose tuberosa. Algumas desordens genéticas exigirá fluido CSF ​​para análises genéticas, tais como hiperglicemia em nonketotic que pode requerer amostras de CSF para testar para a glicina, bem como doenças mitocondriais que podem exigir CSF para testar para o lactato. Uma mutação genética de STXBP1 foi recentemente observado em doentes com síndroma de Otahara bem. Existem vários painéis genéticos disponíveis, tais como Gene Dx que pode testar crianças de uma determinada idade para uma variedade de condições genéticas que são vistos no tratamento de epilepsia, tais como espasmos epilépticos.

terapias padrão

O tratamento pode exigir que os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, neurologistas, cirurgiões, e / ou outros profissionais de saúde pode precisar planejar de forma sistemática e abrangente tratamento de uma criança afetada.

Em alguns casos, é possível que o tratamento com medicamentos anti-convulsivos pode ajudar a reduzir ou controlar vários tipos de actividade de ataques associados com a síndrome de West. Os medicamentos mais comuns usados ​​para tratar a Síndrome de West incluem, hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), prednisona, vigabatrina e piridoxina. Os benefícios do medicamento precisa de ser ponderado com os efeitos colaterais de cada tratamento. Por exemplo, o ACTH, prednisona e outros esteróides são conhecidos por causar problemas com imunossupressão, hipertensão, problemas gástricos, agitação e irritabilidade, glicose na urina, etc A vigabatrina pode causar um defeito de campo visual irreversível, irritabilidade, e hiperintensidade transiente de estruturas profundas na ressonância magnética. Não existe um protocolo padrão para o uso de ACTH ou outro tratamento com esteróides. Desconhece-se se o ACTH dose elevada ou baixa ACTH dose é eficaz ou se a utilização de prednisona é mais eficaz do que a ACTH. Em um recente estudo multicêntrico olhando para o tratamento com esteróides em comparação com vigabatrina, considerou-se que os esteróides podem ter melhor controle das crises em comparação com vigabatrina às 2 semanas de tratamento, mas que a eficácia foi o mesmo depois de um ano. Além disso, a vigabatrina foi mais eficaz em pacientes com esclerose tuberosa ou displasia cortical em comparação com esteróides.

Terapias experimentais

Para obter informações sobre os ensaios clínicos sendo realizados no National Institutes of Health (NIH) em Bethesda, MD, em contato com o Serviço de Recrutamento Paciente NIH:

Toll Free: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Email: prpl@cc.nih.gov

Para obter informações sobre os ensaios clínicos realizados na Europa, entre em contato com:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Entrar em contato para obter informações adicionais sobre síndrome de West:

Susan Koh, MD
Diretor do Programa de Epilepsia
Hospital Infantil de Colorado
Professor Clínica de Pediatria
University of Colorado School of Medicine
720-777-6895
susan.koh@childrenscolorado.org

Organizações Membros NORD

Referências

Sherr EH. A história ARX (epilepsia, retardo mental, autismo e malformações cerebrais): um gene leva a muitos fenótipos. Curr Opin Pediatr. 2003; 15 (6): 567-71.

anos Publicado

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