Spondyloepiphyseal displasia An …

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Spondyloepiphyseal displasia An ...

Seis casos de tarda displasia spondyloepiphyseai que nos deparamos ao longo de um período de um ano durante a nossa notificação de rotina de radiografias simples são apresentados. Herança, anormalidades esqueléticas característicos e diagnóstico diferencial possível são discutidos. As alterações esqueléticas características são mais comumente visto na coluna ea pélvis, embora outros epífises também podem estar envolvidos.

Palavras-chave: displasia Spondyloepiphyseal

Como citar este artigo:
Lakhar B N, Raphael R. Spondyloepiphyseal displasia. Uma avaliação de seis casos. Indiano de imagem J Radiol 2003; 13: 199-203

Como citar este URL:
Lakhar B N, Raphael R. Spondyloepiphyseal displasia. Uma avaliação de seis casos. Indiana J Radiol imagem [serial online] 2003 [cited 2016 05 de setembro]; 13: 199-203. Disponível a partir de: http://www.ijri.org/text.asp?2003/13/2/199/28660

Materiais e métodos

Foram analisadas radiografias de seis pacientes, quatro machos e duas fêmeas que vieram a nossa atenção ao longo de um período de um ano, durante o relato de radiografias simples, entre fevereiro de 2002 e março de 2003. Todos os pacientes disponíveis foram rastreados radiologicamente para avaliar outros sites de envolvimento esquelético. investigações bioquímicas realizadas incluíram tireóide e hormônio do crescimento ensaios e outros parâmetros metabólicos.

Um homem de idade 22 anos apresentou com baixa dor nas costas desde a idade de vinte. Ao exame clínico, ele tinha um peito em forma de barril e um tronco curto. Havia ternura espinhal na vértebra lombar inferior. O exame neurológico e análises hormonais foram normais. Radiografias da coluna lombar mostrou platispondilia bruta com montes de ossos nas partes centrais e posteriores dos placas terminais superior e inferior [Figura – 1], [Figura – 2]. Mas, o resto das epífises foram considerada normal no exame do esqueleto.

Um homem de idade 20 anos, irmão do caso 1 veio ao ambulatório ortopédico com queixas de baixo dor nas costas .His coluna foi marcadamente reduzido, mas não cifose óbvia ou escoliose foi visto. exames de sangue de rotina foram normais. Radiografias da coluna tóraco-lombar mostrou platispondilia e ósseas montes nas partes posteriores dos placas terminais superiores e inferiores. espaços de disco lombar apareceu estreitou com fenômeno de vácuo nos discos lombares inferiores.

Um menino de 12 anos, primo irmão dos pacientes acima descritos, veio ao nosso hospital para avaliação de baixa estatura. Ele estava reclamando de dor nas costas depois de se sentar por um longo tempo e após o exercício. No exame clínico teve ligeira redução em movimentos de quadril, o barril de peito em forma e um tronco curto. Tiróide e análises hormonais de crescimento eram normais. Radiografias das vértebras thoracolumbar mostrou platispondilia com a língua anterior como projeções. As lâminas ilíacos eram pequenos. As radiografias das mãos apresentaram atraso da idade óssea e epífises ulnar pequenas e irregulares [Figura – 3]. Resto das epífises foram normais no exame do esqueleto.

Uma menina de quinze anos de idade, chegou ao hospital com queixas de dor em ambos os quadris e marcha anormal. Ela tinha limitação dolorosa de movimentos de quadril. radiografia pélvica mostrou manchas irregulares de epífises femorais com irregular superfície articular femoral. lâminas ilíacas foram caracteristicamente pequeno. Radiografias da coluna tóraco-lombar mostrou platispondilia com Beaking anterior.

Uma paciente de sete anos de idade apresentados com marcha anormal. No exame clínico que ela tinha pés planos bilaterais e lordose lombar exagerada. epífises capitais femorais bilaterais foram destruídas e sclerosed [Figura – 4]. margens do acetábulo também mostrou irregularidade e esclerose. Inicialmente o diagnóstico de doença de Perthes foi feita com base na radiografia da pelve. Radiografias das vértebras thoracolumbar mostrou achatamento com Beaking anterior. vértebras cervicais mostraram também platispondilia [Figura – 5].

Um menino de 13 anos de idade apresentou com dores nos quadris bilaterais e mancando desde um ano. Principais anomalias no exame foram baixa estatura com particular encurtamento da coluna em relação aos membros. Radiografias da pelve mostrou achatamento das cabeças femorais com áreas Lucent na cabeça femoral e pescoço. Houve irregularidade e esclerose das margens do acetábulo. Thoracolumbar vértebras mostrou montes ósseas nos aspectos centrais e posterior placas terminais. Houve irregularidade das placas terminais superiores e inferiores das vértebras lombares.

Observações e Resultados

As observações clínico-radiológicas detalhadas destes pacientes são registrados na [Tabela – 1].

Spondylo displasia epifisária (SED) refere-se a osteochondrodystrophies cujas características esquelético princípio são deformação das vértebras em conjunto com a distorção das regiões epifisárias nas extremidades dos ossos longos [1]

Inicialmente a hereditariedade foi descrito como ligada ao X, mas em relatórios posteriores tanto autossômica dominante e autossômica recessiva transmissão foram demonstradas [2].

Spondyloepiphyseal tarda displasia é uma das várias condições que podem resultar de defeitos estruturais em colagénio do tipo II. [3] , [4]. SED tarda não é reconhecido no momento do nascimento, mas torna-se evidente como o crescimento da criança diminui em meados infância ou adolescência.

Os primeiros sintomas são geralmente backpain de um padrão vago, enquanto em uma osteoartrite fase posterior das grandes articulações proximais desenvolver. Na presente série, o tipo mais comum de apresentação foi dor de costas (3 pacientes), anormalidades da marcha (2 pacientes) e dor no quadril e dificuldade em andar (1 paciente) .Um paciente só veio com queixa principal de baixa estatura, eventhough exame físico dos outros pacientes também mostrou altura reduzida.

Os cardeais características radiográficas da coluna vertebral são platispondilia com montes de ossos densos nas partes centrais e posteriores dos placas terminais vertebrais superiores e inferiores. Não há nenhuma protuberância posterior do osso no autossómica dominante e as condições recessivas. No entanto, é a ausência de ossificação nas margens anterior superior e inferior dos corpos vertebrais que dão origem a Beaking anterior é considerada radiológica distintivo [1], [5]. Em nossa platispondilia estudo foi observada em cinco pacientes montes de ossos em três pacientes e anterior Beaking em três pacientes.

escoliose leve torna-se evidente na adolescência e os espaços de disco são estreitadas e fenômenos de calcificação e de vácuo nestes espaços de disco estreitados mostram degeneração do disco. A bacia tem uma configuração estreita profunda com pequenas asas ilíacas e longo pubiana e isquiática bones.The acetabulae são profundas e mostram alterações degenerativas prematuros. As cabeças femorais mostrar irregularidade do surfaces.In articular a presente série de três pacientes tiveram pequenas asas ilíacas e três pacientes apresentaram epífises femorais displásicas.

alterações displásicas leves foram descritas em outras articulações grandes. Nos joelhos os côndilos mediais dos fémures distais são achatados com a redução do contorno do entalhe intercondilar. articulações do ombro são menos comumente afetadas. hipoplasia odontóide ou odontoideum OS pode causar atlanto axial instabilidade, mas é mais comum no tipo congênita [6]. Em nossa série a maioria das mudanças displásicas foram limitados à coluna vertebral e da pelve, um paciente apresentou pequenas e displásicas epífises ulnar.

O diagnóstico diferencial da tarda displasia spondyloepiphyseal é principalmente das mucopolissacaridoses e de outras displasias ósseas que afetam a coluna vertebral. Entre as mucopolissacaridoses único tipo IV (doença Morquio-Brailsford mais detalhes) dá uma aparência superficialmente semelhante. Os traços característicos da sacharidosis mucopoly como frouxidão articular em particular da região atlantoaxial, Valga coxa, opacificação da córnea, comprometimento cardíaco e visceral, e mucopolysaccariduria ajuda para excluir esta consition de outras displasias [5]. Nenhuma anormalidade metabólica até agora tem sido descrito em tarda displasia spondyloepiphyseal.

Radiograficamente estes displasias podem ser confundidos com a doença de Legg Calve Perthes. No entanto, em displasia spondyloepiphyseal o envolvimento é simétrica, ao mesmo tempo em Perthes bilaterais doença involvemnt é discordante com uma anca mais radiograficamente afectada do que a outra. Anormalidades do outro epífise, platispondilia e espaços de disco estreitados da coluna ajuda a estabelecer o diagnóstico correto [8].

displasias Pseudoachondroplastic também apresentam nanismo, com achatamento dos corpos vertebrais e língua central, como projeção e artrite prematura das articulações. Mas, em displasias pseudoachondroplastic, radiografias de ossos longos demonstrar tanto envolvimento epifisária e metafisária [9].

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